DI TRUYỀN Y HỌC

1. Di truyền y học

- Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền vào y học, giúp việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp.

- Những hướng nghiên cứu di truyền học hiện nay và tương lai:

+ Chẩn đoán bệnh sớm và tiến tới dự đoán sớm bệnh di truyền.

+ Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sữa chữa các nguyên nhân sai hỏng.

+ Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng nhiều biện pháp khác nhau ở mức độ phân tử.

+ Chế phẩm dược mới sẽ đa dạng hơn, có phản ứng chính xác hơn và ít phản ứng phụ hơn.

2. Di truyền Y học tư vấn

- Di truyền Y học tư vấn là một lĩnh vực chuẩn đoán Di truyền Y học hình thành trên cơ sở những thành tựu về Di truyền người và Di truyền Y học.

- Di truyền Y học tư vấn có nhiệm vụ chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau.

3. Bệnh di truyền

- Bệnh di truyền bao gồm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh.

- Có thể chia bệnh di truyền người thành 2 nhóm lớn: Bệnh di truyền phân tử và các Hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NST.

3.1. Bệnh di truyền phân tử

- Bệnh di truyền phân tử là những bệnh có cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử. Phần lớn các bệnh này là do đột biến gen gây ra. 

- Một số tính trạng bệnh di truyền theo quy luật Menđen ở người, hầu hết là do các gen alen lặn quy định:

+ Bệnh phêninketo niệu: do đột biến gen mã hóa enzim chuyển hóa phenilalanin thành tirozin, người bệnh bị ứ động pheninalanin trong máu gây đầu độc tế bào thần kinh.

+ Bệnh bạch tạng (albino) là do thiếu hụt sắc tố melanin, nên da dẻ trắng bạch,tóc và tròng đen của mắt trở nên nhạt khác thường.

3.2. Hội chứng có liên quan đến đột biến NST

- Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh nên gọi là hội chứng bệnh. Ví dụ: Hội chứng Đao, hội chứng Claiphentơ, hội chứng tớcnơ,...

- Hội chứng  Đao nói riêng và bệnh NST nói chung thường có hiệu quả tuổi mẹ, tức là những người mẹ ở tuổi cao mang thai dễ sinh ra những trẻ mắc bệnh. Sở dĩ như vậy là vì ở lứa tuổi càng cao thì cơ thể không còn điều chỉnh chính xác các quá trình sinh học, trong đó có sự phân bào.

- Các đột biến NST ở người phần lớn gây chết, tạo nên các ca sảy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là các lệch bội thường xảy ra ở cặp NST có ít gen.

Chú ý

- Bệnh di truyền: Các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, các khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh.

- Tật di truyền: Những bất thường hình thái lớn hoặc nhỏ, có thể biểu hiện ngay trong quá trình phát triển phôi thai, ngay từ khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân ngay từ trước khi sinh.

=> Các bệnh, tật di truyền đều là những bất thường bẩm sinh.

3.3. Bệnh ung thư

a. Khái niệm

- Ung thư là một loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể và sau đó di căn.

- U lành tính và u ác tính:

+ Khối u được gọi là lành tính nếu các tế bào của nó không có khả năng di chuyển vào máu và đi đến các nơi khác trong cơ thể.

+ Khối u được gọi là ác tính nếu các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu và đi đến các nơi khác nhau trong cơ thể tạo thành nhiều khối u khác nhau (di căn).

b.  Nguyên nhân gây ung thư

- Do các tác nhân gây đột biến như tia phóng xạ, hóa chất đột biến, các virut ung thư làm cho tế bào bị đột biến gen hoặc đột biến NST, nên tế bào mất khả năng kiểm soát phân bào và liên kết tế bào.

c. Cơ chế gây ung thư:

        Ung thư do đột biến gen kiểm soát chu kì tế bào: Có hai nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào là nhóm gen quy định các yếu tố sinh trưởng và nhóm gen ức chế khối u. Bình thường, hai nhóm gen trên hoạt động hài hòa với nhau, song khi đột biến xảy ra ở những gen này có thể phá hủy cơ chế điều hòa quá trình phân bào dẫn đến ung thư.

- Đột biến nhóm gen quy định các yếu tố sinh trưởng (các prôtêin  tham gia điều hòa phân bào)

+ Bình thường, các gen này tạo ra một lượng sản phẩm vừa đủ để đáp ứng nhu cầu phân chia tế bào một cách bình thường,

+ Khi đột biến (thường là đột biến trội), làm cho gen hoạt động mạnh hơn, tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được.

- Đột biến nhóm gen ức chế khối u

+ Bình thường, các gen này ức chế khối u làm cho khối u không hình được.

+ Khi bị đột biến (thường là đột biến lặn), các gen này mất khả năng kiểm soát khối u và tế bào ung thư xuất hiện.