Bảo vệ vốn gen loài người

1. Khái niệm

- Gánh nặng di truyền là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người những đột biến gen gây chết hoặc nửa gây chết mà khi các đột biến gen này ở trạng thái đồng hợp tử sẽ làm giảm sức sống hoặc gây chết (đột biến lặn).

- Nguyên nhân: Do sự tác động của các nhân tố di truyền và các nhân tố môi trường đối với cơ thể sinh vật.

2. Di truyền y học đối với bệnh ung thư và AIDS.

2.1. Ung thư

- Bệnh ung thư là 1 loại bệnh đặc biệt được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. Khối u lành tính là loại khối u được hình thành mà các tế bào của nó không có khả năng di chuyển vào máu và đi đến các nơi khác nhau trong cơ thể. Khối u ác tính: là loại khối u được hình thành mà các tế bào của nó có khả năng di chuyển vào máu, đường bạch huyết, đi đến các cơ quan khác nhau trong cơ thể.

- Nguyên nhân:

+ Do đột biến gen hoặc đột biến NST

+ Do con người tiếp xúc nhiều với tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, virus gây ung thư làm tế bào đột biến, không còn khả năng đáp ứng lại cơ chế điều khiển phân bào. Điều này làm tế bào phân chia liên tục, nhanh chóng tạo khối u.

- Cơ chế: Do đột biến gen kiểm soát chu kì tế bào. Có 2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào được nghiên cứu: Nhóm gen quyết định các yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư) và nhóm gen ức chế khối u. Bình thường, cả 2 nhóm gen trên hoạt động hài hòa với nhau, song khi xảy ra đột biến ở những nhóm gen này thì có thể phá hủy cơ chế điều hòa quá trình phân bào dẫn đến ung thư.

+ Nhóm gen quyết định yếu tố sinh trưởng: tạo ra các protein tham gia quá trình điều hòa phân bào. Bình thường, các gen này tạo ra 1 lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng nhu cầu phân chia tế bào bình thường. Khi bị đột biến, những gen này thường hoạt động mạnh hơn, tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được. (Đột biến quyết định yếu tố sinh trưởng thường là đột biến trội, xảy ra ở tế bào Xoma nên không di truyền).

+ Nhóm gen ức chế khối u: Bình thường, các gen này ức chế khối u làm cho khối u không thể hình thành được. Khi bị đột biến, các gen này sẽ làm mất khả năng kiểm soát khối u nên các tế bào ung thư sẽ xuất hiện. (Dạng đột biến này thường là đột biến lặn).

- Biện pháp phòng ngừa:

+ Bảo vệ môi trường sống nhằm hạn chế các tác nhân gây ung thư.

+ Cần duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể.

+ Chưa có thuốc đặc trị, có thể dùng các biện pháp kĩ thuật: dùng tia phóng xạ, hóa chất để tiêu diệt tế bào khối u.

2.2. AIDS

- Là hội chứng suy giảm miễn dịch ở người do virus HIV gây ra.

- Nguyên nhân: Do nhiễm virus HIV

- Cơ chế:

Khi xâm nhiễm được vào tế bào người, virus HIV sử dụng enzym phiên mã ngược để tổng hợp mạch ADN từ mạch khuôn mẫu ARN, sau đó, cũng nhờ enzyme này, mạch ADN vừa tổng hợp được dùng làm khuôn tổng hợp mạch ADN thứ 2 tạo thành ADN hoàn chỉnh. Tiếp đó, ADN mạch kép được tạo ra sẽ xen vào ADN tế bào chủ nhờ 1 loại enzyme đặt biệt. Từ đây, ADN virus được nhân đôi cùng với hệ gen của tế bào. Trong quá trình lây nhiễm, sự tương tác giữa virus HIV và tế bào chủ là rất phức tạp do virus hoạt động rất khác nhau tùy thuộc vào bản chất và hoạt tính của từng loại tế bào chủ. Virus có thể tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch cầu lympho T_h (h: help: hỗ trợ) nhưng khi các tế bào này hoạt động, chúng lập tức bị virus tiêu diệt. Trong 1 số tế bào khác: đại thực bào, bạch cầu đơn nhân, virus sinh sản chậm nhưng đều làm rối loạn chức năng tế bào. Sự giảm sút về số lượng, chức năng của các tế bào bạch cầu do tác động của HIV sẽ làm mất khả năng miễn dịch của cơ thể và các VSV khác lợi dụng lúc cơ thể suy giảm miễn dịch để tấn công, gây ra các bệnh: sốt, tiêu chảy, lao, ung thư, viêm màng não, mất trí… dẫn đến cái chết không tránh khỏi.

- Cơ chế làm chậm sự phát triển của AIDS.

+ Sử dụng trình tự các Nu đối bổ sung để ức chế sự sao chép của virus HIV, ngăn cản virus phân chia. Cụ thể: Lựa chọn đoạn Nu có khả năng bắt cặp bổ sung với 1 số đoạn riboNu trên phân tử ARN của virus sau đó chuyển các đoạn Nu này vào trong tế bào bạch cầu T_h của người không mắc bệnh và là anh em sinh đôi cùng trứng với người bệnh. Cuối cùng, tiêm các tế bào T_h vào cơ thể người bệnh.

+ Sử dụng các chất hóa học có cấu trúc tương tự như các base nito để làm chậm quá trình sao mã ngược của virus HIV.

- Các con đường lan truyền của AIDS: quan hệ tình dục, truyền máu, truyền từ mẹ sang con, dùng chung bơm kim tiêm…

3. Di truyền trí năng.

- Trí năng là khả năng trí tuệ của con người, mang tính di truyền vì được quy định bởi gen, trong đó gen điều hòa có vai trò quan trọng hơn gen cấu trúc. Trí năng được biểu thị qua chỉ số IQ.

- Chỉ số IQ: là chỉ số dùng để đánh giá sự di truyền trí năng. IQ có thể đo được bằng câu hỏi test. Quần thể người bình thường có chỉ số IQ dao động từ 70 – 130.

+ Người có chỉ số IQ dưới 45: khuyết tật về trí tuệ thường do 1 gen bị đột biến hoặc do đột biến NST.

+ Người có IQ từ 45 đến dưới 70: chậm phát triển trí tuệ thường di truyền theo gia đình.

+ Người có IQ từ 70 đến 130: bình thường.

+ Người có IQ trên 130: thông minh

+ Người có IQ trên 140: thiên tài.

=> Chỉ số IQ ngoài bị chi phối bởi gen, nó còn bị chi phối bởi các nhân tố môi trường và giáo dục.